Министерство здравоохранения РФ внесло изменения в перечень редких (орфанных) заболеваний

Министерство здравоохранения РФ внесло изменения в перечень редких (орфанных) заболеваний. Актуализированный документ дополнен двумя новыми патологиями, что будет способствовать совершенствованию медицинской помощи пациентам с тяжелыми диагнозами.

Ведомственный приказ закрепляет расширение федерального перечня. Теперь он насчитывает 303 заболевания. Как следует из документа, в обновленную редакцию вошли:

Фиброматоз десмоидного типа редкое новообразование соединительной ткани, которое имеет доброкачественный характер;

Первичная эритромелалгия генетическое или идиопатическое расстройство, проявляющееся мучительными приступами жжения, гиперемией и локальным повышением температуры конечностей.

Кроме того, в подразделе Синдромы врожденных аномалий с преобладающей карликовостью уточнен состав за счет включения синдрома Шаафа-Янга, обусловленного мутациями в генах.

В Минздраве отмечают, что пополнение списка орфанных болезней улучшает их выявляемость и упрощает регистрацию профильных лекарственных препаратов, ускоряя их попадание к пациентам.