Министерство здравоохранения РФ внесло изменения в перечень редких (орфанных) заболеваний. Актуализированный документ дополнен двумя новыми патологиями, что будет способствовать совершенствованию медицинской помощи пациентам с тяжелыми диагнозами.
Ведомственный приказ закрепляет расширение федерального перечня. Теперь он насчитывает 303 заболевания. Как следует из документа, в обновленную редакцию вошли:
Фиброматоз десмоидного типа — редкое новообразование соединительной ткани, которое имеет доброкачественный характер;
Первичная эритромелалгия — генетическое или идиопатическое расстройство, проявляющееся мучительными приступами жжения, гиперемией и локальным повышением температуры конечностей.
Кроме того, в подразделе «Синдромы врожденных аномалий с преобладающей карликовостью» уточнен состав за счет включения синдрома Шаафа-Янга, обусловленного мутациями в генах.
В Минздраве отмечают, что пополнение списка орфанных болезней улучшает их выявляемость и упрощает регистрацию профильных лекарственных препаратов, ускоряя их попадание к пациентам.
