Министерство здравоохранения России обновило перечень орфанных заболеваний, включив в него синдром Рафика

Министерство здравоохранения России обновило перечень орфанных заболеваний, включив в него синдром Рафика. Соответствующие изменения содержатся в ведомственном документе.

В новой редакции появился редкий синдром Рафика, говорится в сообщении.

После внесения поправок список редких заболеваний насчитывает 304 наименования. Среди новых позиций появился синдром Рафика редкое наследственное заболевание, которое сопровождается нарушениями интеллектуального, психического и двигательного развития. Кроме того, для него характерны ожирение и сниженный мышечный тонус. Как отмечается в документе, признаки болезни проявляются еще в младенческом возрасте, а существующая терапия направлена на облегчение симптомов.

Минздрав продолжает расширять перечень орфанных заболеваний. Так, в июне в него были включены фиброматоз десмоидного типа доброкачественная опухоль соединительной ткани, а также первичная эритромелалгия генетическое или идиопатическое заболевание, вызывающее приступы жгучей боли, покраснение и повышение температуры конечностей.

Расширение перечня орфанных заболеваний способствует более раннему выявлению редких патологий, а также упрощает процедуры регистрации лекарственных препаратов для их лечения.