Минздрав России расширил перечень орфанных заболеваний на одно наименование, добавив в него хроническое аутоиммунное заболевание печени «первичный билиарный холангит».
Теперь в перечень редких заболеваний входят 306 наименований. В его новой редакции появился «первичный билиарный холангит» (первичный билиарный цирроз) — хроническое аутоиммунное заболевание печени, при котором иммунная система человека атакует и постепенно разрушает мелкие внутрипечёночные жёлчные протоки.
К его симптомам относятся слабость или утомляемость, кожный зуд, желтуха, боль или дискомфорт в области правого подреберья и другие.
Ранее Минздрав добавил в этот перечень фиброматоз десмоидного типа, первичную эритромелалгию, синдром Рафика и синдром дупликации хромосомы (Dup15q). Расширение перечня орфанных заболеваний улучшает диагностику болезней и упрощает процесс регистрации препаратов.
